Le dépistage de la trisomie 21

La trisomie 21 est maladie liée à une anomalie chromosomique qui fait que l’on a trois chromosomes 21. Il en résulte un faciès dit « mongoloïde » et un retard mental (plus ou moins important) ainsi que d’autres pathologies. Parmi les facteurs de risques de trisomie 21, il y a l’âge de la mère et le fait d’avoir des antécédents d’anomalies génétiques ou de malformations fœtales dans sa famille.

Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas obligatoire mais il est proposé systématiquement. La patiente doit signer une papier indiquant qu’elle a bien été informée de la procédure et peut la refuser. Ce test permet également de dépister d’autres maladies génétiques.

Ce dépistage se déroule vers douze semaines d’aménorrhée, lors de la première échographie. Il prend en compte plusieurs éléments.

On mesure d’abord la clarté nucale, c’est à dire l’espace situé entre la peau et les tissus mous recouvrant la nuque du fœtus.

Ensuite, on effectue un dosage des marqueurs sériques en réalisant une prise de sang.

Un test statistique incluant ces résultats permet de calculer un risque que l’on combine avec l’âge de la mère et la mesure de la clarté nucale. On obtient alors un résultat de 1/X. Plus le X est bas, plus il y a de chance que l’enfant soit atteint de trisomie 21.

Cependant, le résultat obtenu n’est pas un diagnostic mais une évaluation des risques. Avec un risque élevé, l’enfant ne sera pas forcément atteint de trisomie et inversement.

– Si le risque est supérieur à 1/1000, aucun examen complémentaire n’est proposé.

– Si le risque se situe entre 1/ 51 et 1/1000, on vous proposera un dépistage prénatal non invasif (DPNI). Il s’agit d’une prise de sang pour rechercher une surreprésentation des chromosomes 21, 18 et 13 dans l’ADN du fœtus qui circule dans le sang de la maman.

Si le DPNI montre un risque élevé de trisomie 21 ou si la maman a plus de 38 ans, une amniocentèse sera proposée.

– Si le risque est inférieur à 1/50, on vous proposera un examen diagnostique : l’amniocentèse ou une choriocentèse.

L’échographie du cinquième mois, appelée «échographie morphologique », permet également de rechercher des anomalies liées à la trisomie 21.

Pour en savoir plus sur le dépistage de la trisomie 21, vous pouvez consulter le site de la HAS : depistage_trisomie.pdf

N’hésitez pas à demander des conseils et des explications plus détaillées à la personne chargée de votre suivi médical.